تحمل دراسة الجينوم البشري أهمية كبرى من عدة نواحي؛ فبالإضافة الى مساعدتها في فهم أصل الجنس البشري والعلاقات بين الشعوب المختلفة، فهي توفر الوسائل الضرورية لاكتشاف الطفرات الوراثية (أو الخلل الجيني المكتسب)، التي تؤدي الى الإصابة بالعديد من الأمراض مثل السرطان والسكري. وبالتالي، من خلال تحديد المخاطر الصحية الناجمة عن الاستعداد الوراثي لشخص ما للإصابة بمرض معين.
